こんばんは　こちらのホームページに初めて掲載させて頂きます。
９月１４日に腸閉塞てま救急車で緊急搬送され、通院中の病院で緊急手術を行いました。約１ヶ月の入院した後傷口も治らないまま初めての外来でGistの疑いと診断されました。悪性と良性の中間など
わからないことを告げられ私達家族は寝耳に水でどうすればいいかわからない状況でした。その後主治医からグリベックを服用した方がいいですねと言われ調べたら副作用がキツい上薬科代も高額なのでどうしようかと…しかし当院がGistに関して患者の数や実績に乏しく不安に感じた私達は帰宅後ネットで検索しGistに詳しいJOHO大阪病院の西田先生の存在を知りとりあえずそのような方はメールを送ってくださいとの事だったので送りました。すると返信がありいちどセカンドオピニオンを受けたらどうでしょうかとおっしゃり通院中の病院から経由で受ける事が出来ました。
１１月半ばに来院し紹介状 画像付きで見てもらうと、先生からGistの可能性もあるが病理検査がGistとは違う病気の可能性がある
ので病理検査をもう一度詳しくやった方がいい　しかもグリベックの事も聞いたらこの病理検査では内容が乏しくどのGistかわからないのにグリベックが効かないかもしれない　ちゃんと結果が出るまで飲まない方がいいと言われ通院中の病院に検査を促すよう配慮してくれました。
Gistなら原発は小腸で腫瘍は１０�pくらいで開腹手術しました。
不安のまま今月１９日外来ですが、西田先生は薬の加減もあるから一度遺伝子検査もした方がいいど言われたのですが
病院が再度病理検査に応じてくれるのか、例え遺伝子検査しても時間がかかった上乏しい結果が出るのではないかと不信感さえ抱きます。
どうすればいいのか迷ってます。
例えGistで薬となってもこの病院では不安ですので、後先も少し考え直してる所です。
遅れましたが…Gistと診断されたのは娘で只今２４歳です
自分がどの病気かわからないまま不安を抱えて会社に行ってる姿を見て辛いです。
ちなみに昨日JOHO大阪病院でセミナーを受けさせて頂きありがとうございました。大変先生のお話など色々と理解でき励みになりました。

もしこのまま再検査
遺伝子検査等で　遅れて
Gistなら転移して手遅れにならないかと
心配してます。

ブタのしっぽさん、

私も最初の掲示板ポストは他の人のスレッドに横割りしました。再発後の2005年です。まだ南カリフォルニアにいたのでSunnySoCalのニックネームを使っていました。同名の人が見つかり、Sunny南加に変え、2013年に北カリフォルニアの家に戻ったので今はSunny北加です。

娘さんの緊急手術、大変でしたね。でも仕事にもどられたと読み安堵しました。

私は長いGIST歴の一患者で、医療関係者ではありませんが、貯めた情報をネットで確認しました。少しでもお助けになれれば最高です。

娘さんの病理リポートの詳細がわからないので素人の憶測ですが、西田先生の反応は、私は娘さんはお若いので、もしもGISTであればWild Type GISTの可能性が高いからではないかと思っています。

下は私の記憶確認とGoogle AIに尋ね、それらのGoogle翻訳を多少編集したものです。
Google AIが参照したリポートサイトは省きました。

「Wild Type、野生型GIST は若い患者、特に女性に最も多く見られ、診断時の平均年齢は 20 代前半であることが多い。高齢者にも発生する可能性があるが大部分の症例は若い女性に見らる。」
「Wild Type GIST患者は 20 歳以降に診断され、KIT、PDGFRa、BRAFまたは NF-1 に変異がない。」
「一般的なGIST の診断時の平均年齢は 60〜65 歳です。ただし、GIST はどの年齢でも発生する可能性があり、若い成人患者の一般的 GIST の発生率は 全体の10% 未満です。」
「Wild Type GISTの有糸分裂率は一般的に低く、ほとんどの腫瘍では 50 HPF（高倍率視野、400倍 ）あたり 5 個以下の有糸分裂率を示す。」
「Wild Type GIST の主な治療は手術でイマチニブ、スニチニブ、レゴラフェニブなどの標的療法は効果が良くない。」
「（一般的に）50 歳未満のGIST患者の予後は良好で、疾患特異的生存率 (DSS) も良好です。」

しっぽさんの　術後期間が長いので遺伝子検査の信頼度は？　との質問ですが、大丈夫でしょう。私の場合、手術8年後に治療医に知っておいた方が良いだろうと言われ、大学病院からパラフィンブロックを取り寄せ、遺伝子解析をしてもらいました。C-kit、Exon11変異では再発度最悪の変異でしたが、グリベック／イマチニブが良く効く変異で再発したGISTは10年間400�r服用でMRIでもCTでも視えなくなりました。

Wild Typeの定義はGIST病理、治療の進歩で変化しています。Wild Typeは野生型と翻訳されていますが、変異のない原型のゲノム配列を意味します。近年になり発生率の低い変異が見届けられてたのがSDH（Succinate dehydrogenase）コハク酸脱水素酵素 欠損型GISTです。上記の統計などにはこのSDH欠失GISTはWild Type GISTに入れられていたと解釈できるでしょう。SDH欠失テストはゲノム解析ではなく染色テストでわかります。すなわち腫瘍組織の特別薬剤への色反応のテストですから、高価ではないと思います。（注：SDH欠失テストが陽性とでなく、C-kit、PDGFRAなどのゲノム解析が陰性であれば、これは現在のWild Type GISTの定義内のGISTになるでしょう。）

これら情報から、私の一患者、素人の意見は、娘さんの腫瘍がGISTであれば、Wild Type GISTの可能性が90％近くの可能性があると思います。Wild Type GISTだとアジュヴァントイマチニブ服用も無意味になります。小腸原発、腫瘍径1０�pだと再発率の高いものと判断されますが、大きな因子である有糸分裂率（Mitotic rate）が分かりません。これが５/50HPF以上だと活発性の高いとみられ、悪性度、再発の可能性も高くなるでしょう。

医師と良く相談し、しっかりとゲノム解析をしてもらってください。

ちなみに西田先生らの著書、監修による
「患者と家族にもよくわかるGIST(消化管間質腫瘍)ガイドブック」
がアマゾン日本で\4850で購入できます。確認しました。私が大阪のGIST患者さんのお世話になり入手した初版の値段の殆ど倍になっていますが、貴重な情報源だと思います。

ブタのしっぽさん
管理人のSumitoこと、NPO法人GISTERSの西舘です。

このところ管理が行き届かず、スレッドが乱雑になったままにしてしまい、申し訳ありませんでした。
今更ですが、少し整理させていただきました。

日程的にすでに外来が終わっていると思いますが、その後、主治医とどのようなお話になったのか、よろしければお知らせいただけますか？
直接メールでも構いません。

私個人の意見ですが、やはり病理検査、遺伝子検査によって診断を確定させることが重要だと思います。病理検査について、遺伝子検査についても何かしらアドバイスできると思いますので、少し落ち着かれてからでもよいので、ぜひ一度ご連絡ください。