はじめまして。今年に入りC-KIT陽性の空腸GISTと診断され、摘出術を受けました30代の女です。サイズ的には5～6cm、腫瘍破裂もありませんでしたが術後高リスクと診断され、グリベック3年間内服を勧められ内服を開始しました。主治医が遺伝子検査を行っていたようで、前回の診察時にエクソン9・11には変異がなかった。よく効くタイプだったらグリベック4錠を3錠にしても良いと思ったが、やはり4錠を3年飲み続けましょう、変異がないから効かないというわけではないという説明を受けました。年齢的に妊娠のことも考えていたので内服開始前に卵子凍結も行っており、「良く効くタイプでも効きが悪いタイプでもない」と言われ、このままグリベックを飲み続けることが良いのかわからなくなりました。自分自身GISTのことは調べましたが深く知っている訳ではないため、エクソン9・11どちらも変異がないGISTとはどのようなタイプで、どんな治療をされているのか同じような方がいらっしゃればお話をお聞きしたいです。また、追加の遺伝子検査を行った方が良いのか？ご意見をお聞きしたいです。
桃子さん診断や治療と併せ、妊孕性にもしっかり対応されていることから、良い病院で治療できていらっしゃることがうかがえました。ここまでいくつもの大きな覚悟が必要なことだったと思います。なおさらexon9と11ではなかったことには途方に暮れてしまいますよね。私だったら「そしたら何？」ってもう少し調べたくなるところです。主治医の先生がイマチニブの服用をお勧めになる理由をしっかり自分の腑に落としたいし、セカンドオピニオンでの見解を聞くことで理解できるかもしれない。もやもやした気持ちを何とかしたいですよね。病理の検査結果はお手元にいただけましたか？お住まいの地域がわからないのですが、ひとつには希少がんセンターに相談する手段があるかと思います。こちらはホットラインから電話相談ができます。https://www.ncc.go.jp/jp/rcc/hotline/index.htmlまた、もう少し整理したい場合には私どものZoom相談も気軽にお使いいただけます。直接医学的なお返事はできませんが、例えばどのように質問したらいいかなど、お役にたてることもあるように思います。ぜひお気軽にご利用いただければと思います。https://is.gd/423iuy設定のお時間が合わない場合はご都合のつく日時をいくつかいただければ可能な範囲で対応いたします。NPO法人GISTERS副理事長 櫻井
保険診療内の遺伝子検査で調べられたのですね。エクソン9、11に変異があればグリベックの効果が期待できますが、確かに変異がないから効かないという事でもないようです。問題は9と11に変異のないタイプの中でも、グリベックの効果が期待できるタイプなのかどうか、というところですね。https://liferaftgroup.org/2018/06/new-technology-developed-which-can-predict-gist-patients-response-to-drugs-with-amazing-accuracy/１例ですが、ライフラフトグループというアメリカのGIST団体のサイトに、GISTの遺伝子変異別の登録者表があります。ページの中ほどです。（登録者の割合については発症頻度とは少し違うかもしれません）↓https://liferaftgroup.org/2018/06/new-technology-developed-which-can-predict-gist-patients-response-to-drugs-with-amazing-accuracy/#post/0あくまでもこの表で見た場合ですが、桃子さんのGISTはKITが陽性と出ていますので、左の円グラフのother8.1%の中、右の円グラフのSDHA～C、Kit Exon13,17、BRAF、NF1がKIT陽性群として挙げられます。ここからは確率論ですが、女性であること、原発が空腸であることから、SDHの欠失、変異、過剰メチル化型は考えにくく、Exon13,17、BRAF、NF1が確立的に高いと思います。もしそうであった場合ですが、この表で見るとExon13であればグリベックの効果が期待でき、Exon17、BRAF、NF1だった場合は効果は期待できないという事になります。またこのレジストリには登録がないようですが、Exon8の変異やc-kitとPDGFRAの融合遺伝子の変異が原因と考えられるGISTも報告されていますが、それらへのグリベックの効果についても微妙なところです。稀少なGISTの中でも更に稀少な性質のGISTという事ですので、実際のところどうなのかは、詳細な遺伝子プロファイリング検査をしないと分かりません。私も素人ですし、担当の先生はさらに詳しい病理検査の結果を元に提案されているのかもしれませんね。ただし今の状況ではグリベックの効果が得られる可能性がはっきりしていませんので、服用を勧めるのはなぜか？もう少ししっかりと説明を受けることで納得できる答えが出てくるのかもしれません。kimさんが書かれていますが、希少がんセンターに直接ご相談して、セカンドオピニオンや病理コンサルタントを受けても良いですし、GISTERSにご相談して考えをまとめてみるのも名案かと思います。こちらもぜひお読みください。https://gist.jp/bunken/1369https://medicalnote.jp/contents/180524-001-VZワイルドタイプのGISTの皆さんは、おそらく経過観察がほとんどだと思います。増殖スピードが緩慢だというのが理由です。万が一再発した場合には、手術ができれば手術、またスーテントやレゴラフェニブの服用で効果を得られる場合があります。
優しいお言葉ありがとうございます。言われるがままにグリベックを内服し、一人でもやもやしていたのでお返事をいただき少し気が楽になりました。希少がんホットラインに一度相談してみようと思います。また、zoomの相談に関してもお教えいただきありがとうございます。希少がんセンターで話を聞き、迷うことがあったら相談させていただこうと思います。誠にありがとうございました。
たくさんの情報ありがとうございます。効かないかもしれないのにこのまま3年は飲まないといけないのかという気持ちもあったので、義男様の投稿を読んで自分のするべきことが見えてきた気がしました。重ね重ねお聞きして申し訳ないのですが、比較的予後が良いと言われているワイルドタイプGISTでも高リスク群ということはあるのでしょうか？ワイルドタイプは増殖が遅いとのことなので、そうなるとわたしは高リスク群なのでワイルドタイプではないのでしょうか？素人考えの質問で申し訳ございません。ご教示いただけたらと思います。
桃子さん、おはようございます。前回の題にワイルドタイプとしてしまったのがいけなかったのですね。大変失礼しました。私は素人ですので、ご質問にきちんと回答できるかは分かりません。その点はご了承ください。先日の書き込みを整理しますと、桃子さんのGISTはKIT陽性との診断が出ており、遺伝子検査ではc-kit遺伝子のExon9と11に変異がありませんでした。KIT陽性の時点でPDGFRA遺伝子変異は除外されますので、残る可能性として①c-kit遺伝子の他のExon変異②SDH遺伝子の変異・異常③BRAF遺伝子の変異、NF1などが原因（他にもいくつか特定されている）④上記のどれにも当てはまらない狭義のワイルドタイプのいずれかとなります。②③④は広義のワイルドタイプと言えますので、グリベックの効果は期待できませんが、増殖スピードが緩慢だと言われており、リスク判定が高リスクだったとしても、慎重な経過観察を続けながら万が一再発が疑われた場合にも早期に対処していけば、それほど心配はないと思われます。現在のリスク判定は腫瘍径、分裂像数、発生臓器によって遺伝子変異に関わらず分類されますので、ワイルドタイプでも高リスク判定はありえます。http://www.jsco-cpg.jp/guideline/03.html#b_II①だった場合は、ほんの一部の方にはグリベックの効果が期待できますが、ほとんどの場合、効果は期待できないと私は理解しています。①（他のExon変異）については研究者によって、グリベックの効果の判定が異なっており、正直よくわかりません。（ただ初発の場合はExon9.11以外では8,13,17の変異もあり、これらにはグリベックが効くタイプが存在する、という意見があるようです。おそらく桃子さんの主治医はこの可能性に賭けているという事でしょう）ここまで書いてやはり私が思うことは、これまでの経緯と病理検査の結果を専門医に見ていただいて、グリベックの服用をするべきかどうか確認してみては？という事です。GISTの経験が豊富な医師であれば、例えばお子さんを授かりたいという患者さんの対応もいくつか経験されているのではないかと思います。ぜひご検討してみてください。
失礼ながら質問させていただき、また知識のない質問にも関わらずわかりやすくお答えいただきありがとうございます。増殖スピードと分裂像数の数によるリスクの分類について理解できていませんでした。また、私の少ない情報からどのタイプの可能性かまで書いてくださったこと、本当に頭が下がる思いです。グリベックは最終的に自分が納得して内服を決めましたが、遺伝子検査の結果も踏まえてもう一度自分にとって一番納得できる治療法はなんなのかについて主治医や専門医に相談してみようと思います。義男様の優しいお返事に心から感謝致します。誠にありがとうございました。
はじめまして^ ^私の主人も30代でGIST発症し現在闘病中です。エクソン9・11変異なしで更にかなりの高リスクだと言われ結果調べてもらうとSDH欠損GISTでした。遺伝子検査もしてもらいましたがSDH-B欠損でパラガングリオーマ、褐色細胞腫を発症しやすいと言われました。SDH欠損GISTの場合グリベックは効かないとのことで飲まずに3ヶ月に1回のCTを受けています。30代ですと子供のこともありますし、グリベックを飲んでいれば妊活出来ないしで悩みますよね…私もちょうど子供を考えていた時だったので本当に悩みました。結局飲まずに経過観察になったのですが。。お互い良い方向にいけば良いですね^ ^
