いつもこちらの掲示板で勉強させて頂いております。私は現在30代後半、女性です。2017年2月 胃の原発Gistを腹腔鏡手術にて摘出 中リスクの為、アジュバントはなし その後は半年おきにCT検査にて経過観察2018年8月 手術から1年半後のCTにて、肝臓転移・ 腹膜播種確認。グリベック開始。その後グリベック耐性あり、スーテント開始し治療中です。現在スーテントの効きもいまいちであり、少しずつですがGistが大きくなってきています。その為、無意味かもしれませんが何かしたくて、以前から気になっていた肝臓転移のマイクロ波手術をしてみたくて主治医にお願いし、来月手術予定です。その際に腹膜に転移しているGistをとってもらい、病理検査・遺伝子解析に出したいと思っています。初回の手術の際、病理検査・遺伝子解析に出したのですが、キット陽性の為Gistであり、エクソン11.9ではないというところまでしか分かっていません。今回の手術で自分の遺伝子変異をしっかり知りたいのです。他の方の投稿を読ませて頂いたのですが、遺伝子解析の保険適応は1回のみとあり、エクソン11、エクソン9ではない、というところまでしか保険適応がないとのこと。それ以上を知りたい際は自費でどのくらいかかるものなのでしょうか？そして私は今回2回目の手術のため、病理検査・遺伝子検査も全て自費になるのでしょうか？無知で恥ずかしいのですが、思い切って投稿しました。もしわかる方がいらっしゃったらおしえてください！まだ小さい子ども2人いるため、1年でも長く生きなくてはいけません。やれることはすべてやってみようと思っており勉強中です。よろしくお願いします！
マイマイ様最近、十二指腸GISTで手術したばかりのKIU17です。私はこの掲示板投稿がキッカケで色々な方々から励ましのお言葉やアドバイスを頂き、とても救われた者です。マイマイ様もお子様抱えて大変な状況かと思いますが、一緒に頑張りましょう。私はまだ色々な知識が不足しておりマイマイ様にアドバイス出来るような立場ではないので、以下、あくまでも新米患者の個人的意見として聞いて頂ければと思います。ゲノム解析については私もマイマイ様と同様の疑問を持ったので患者会の先輩に尋ねたところ保険適用外で「全ゲノム解析」をした場合の費用は60万円との事でした。ただし、これはあくまでも全ゲノム解析なのでもっと罹患箇所に関係ありそうな遺伝子に対象を絞れば、費用はもっともっと抑えられるはずです。マイマイ様のように過去に既に保険適用でゲノム解析権利を行使したから今回エクソン9、11以外のより詳細なゲノム解析については実費で全額払ってくださいという「保険適用一回ルール」は実は私も最近までは知りませんでしたが個人的には医療制度として納得出来ません。ちらっと先輩患者様から聞いた範囲では、主治医の先生が何らかの研究費予算を持っていれば、それでご対応頂けるケースもあるようです。他に抜け道がないか、ここは他の先輩のご意見やアドバイスを待ちましょう。KIU17
YURIMARI(父)と言います。先日、9/12の中部GIST患者と家族の会のオンライン講演会での質問に、マイマイさんとそっくりな質問（胃原発、エクソン9,11ではない。グリベックからスーテント。腫瘍増大あり。手術予定。）がありました。澤木先生の答えは「胃GISTでエクソン9、11でなく、グリベック、スーテントが効かない場合は、PDGFRA、D842V(?)の変異の可能性があります。保険適用での遺伝子解析は出来ないので、研究機関に相談してもらう～主治医が研究費で対応してくれるかもしれませんが～ことになります。他のホットスポットとしてはエクソン17が上げられます。」というものでした。ご参考になりますでしょうか。主治医が詳しくない場合は、先ずは専門医に相談するか、国がんの「希少がんホットライン」https://www.ncc.go.jp/jp/rcc/に相談してみて下さい。
KIU17様アドバイスありがとうございます。初めての投稿だったので、お返事がくるのかとても不安でしたが、KIU17さんがすぐ回答してくださり、とても嬉しいです。私よりずっとずっとしっかり病気と向き合い、お勉強されていて、とてもすばらしいと思います。私は周りに同じ病気の人はもちろんおらず、どうしたらいいか分からず、しばらく病気から逃げていたように思います。これからは後悔のないようとことんやってみようと思います。ゲノム解析の自費の料金など、教えていただき助かります。遺伝子解析の的を絞ってみるか、主治医に研究費予算などでできないかなど聞いてみたいと思います。
YURIMARI(父)様先日の講演会での質問したのは、私です。先日初めて講演会に参加してみました。澤木先生の答えを丁寧に振り返って頂き、助かります。私の勉強不足で、話についていくのがやっとで、その時はきちんと理解できていませんでした。実際、今かかっている病院では、肝臓のマイクロ波手術が出来ず、違う病院に紹介状を書いてもらいました。その為、腹膜の腫瘍をとってもらったはいいけど、その病院から遺伝子解析にどうつなげていけば良いのかごちゃごちゃなってしまいました。希少がんほっとラインというものがあるとのこと、初めて知りました！さっそく明日連絡し相談してみようと思います。
マイマイ様治療を続けながらの家事、育児は大変なご苦労だと思います。できるだけ体に負担なく、効率的な治療を受けていただけたらと願います。初発は腹腔鏡下手術との事ですので、おそらく大きさは5cm以下だったと思いますが、中リスクのためアジュバントは受けず、経過観察を選択、1年半後に転移巣を確認、その後2年の間にグリベック→スーテントと移行して来られ、現在スーテントも耐性が疑われる。最初の病理検査の結果ではKIT陽性のGIST、ただ保険診療内の遺伝子検査ではエクソン9と11に変異は見られなかった、との事ですね。今回はマイクロ波、もしくはラジオ波を使った局所治療ですので、腹膜の転移巣はとりあえずスーテントで抑えられているという理解でよろしいでしょうか？ご質問について、遺伝子パネル検査を自費で受けた場合ですが、以下のサイトをお読みください。https://www.ncc.go.jp/jp/ncch/genome/050/index.htmlhttps://www.m3.com/open/iryoIshin/article/679073/諸費用（検体作成など）を考えると、約６０万円かかると思われます。今回も術後に病理検査が必要な場合は保険診療内です。遺伝子パネル検査のみ自費で受けることになるかと思います。パネル検査用の検体の作成費用が自費になるかどうかは病院へお問い合わせください。ご質問に関しては以上ですが、今回の局所治療と遺伝子解析について読ませていただきました。ここからは一部私の推測も入ります。実際と異なる部分もあると思いますので、そこは聞き流していただければと思います。①今回マイクロ波もしくはラジオ波での治療を受けるとのことですが、スーテント服用まで進まれた患者さんが局所治療を併用されることはかなり稀です。GISTの転移腫瘍に対する局所治療で大事なことは、今回治療しない他の腫瘍が休眠中、もしくは薬がよく効いてコントロールされている状態でなければならないという事です。治療後すぐに他の腫瘍が大きくなってきてしまう状況であるならば、局所を治療をする事で得られるメリットが少ないからです。局所治療はグリベックの服用中に肝臓に一つだけ大きくなってくる腫瘍があった場合等に選択する事がありますが、マイマイさんは腹膜への転移もあるということでしたので、この腹膜への転移がスーテントによって完全に抑えられているのかどうかが気になりました。現在、スーテントが効かなくなってきているとの事ですが、全体的に増大しているのか、もしくは今回治療する肝臓の腫瘍だけが大きくなってきているのか、ここは重要な点です。もし全体的に増大しているのであれば、前述の通りマイクロ波などの局所治療はあまり意味がないかもしれません。一方、肝臓の1か所だけが大きくなっているのであれば、それを取り除く事でスーテントの続行が可能になり、しばらくは安定した状態に戻れる可能性があります。局所治療を担当する医師も施術後の他の腫瘍への影響を考えて、今回実施するかしないかの判断をされると思います。ご紹介先の先生とよく相談なさってください。個人的な意見ですが、先日の澤木先生のご講演を聞かれたのであれば、服用サイクルや量を変更することで、効き方が変わる例をご覧になったかと思います。耐性かどうかの判断も、ぜひ専門医のご意見と合わせてご判断いただければと思います。
Sumito様ご意見ありがとうございます。現在、スーテントがまったく効かなくなった状態ではなく、少しずつは効いているため、極端な増大はみられません。ただ、劇的に効いているわけでもないので、半年前と比較した時に、わずかに増大傾向です。今回、手術を決断した一番の理由は、スーテントがわずかにでも効いているうちに、そして体力があるうちに手術をして見える腫瘍だけでも取り除きたいという思いと、自分の遺伝子変異をしっかり知って今後Gistとつきあって行きたいという思いからです。腹膜播種の部分も、劇的にスーテントが効いているわけではなく、なんとか現状維持を保っているかんじです。自分の遺伝子変異を知ることができれば、薬の使い方や選択にも今後プラスになるのでは？と思いました。すごくすごく迷いました。でもしないで後悔するよりした方がいいかもと思って決めました。手術が終わってスーテントが開始になる時、澤木先生のおっしゃっていた服用サイクルを試してみたいと主治医に相談してみようと思っています。でもやっぱりまだ迷いますね。自分がエクソン11や9でないということは、希少中の希少であり、いろいろ試してみないといけないのかなという気持ちもあります。実際どうしていいか分かりません。
私はもうすぐ20年生になります。GISTになり、治療について何もわからず、判断もできず、再発した時にはもうダメかもしれないと思いました。時間の経過とともに答えは出てきました。迷った結果、アジュバントをしなかった事で再発しました。迷った結果、外科的な事ではなく内科的な治療で戦っていこうと決めた事で今日まで元気に来れました。最初は自分の考えだけで動いてしまいましたが、この掲示板や患者会、専門医の存在を知り相談したことで、2度目の失敗は犯さずに済んだのだと思っています。迷い、考えることは良いことだと思います。でもその経験は、できればプラスになるようにしたいものです。迷ったときは多少無理をしてでも、少し遠出をしてでも、信頼できる医師に相談し、意見を聞いてみるべきだと思います。経験が豊富な医師は、必ず一つの答えを示してくれます。その答えに従うべきか、抗うべきか、また迷ったときは私達経験者も相談にのります。
