皆様はじめまして。50才男性のKIU17です。十二指腸GISTを罹患し先日手術を終え現在入院中で病理診断待ちをしております。先生から手術自体は上手く行ったと聞いておりますが病理診断結果が心配で仕方なく眠れぬ術後を過ごしておりましたが、皆様の投稿内容を拝見し大変参考になると同時にとても勇気づけられております。十二指腸GISTはGISTの中でも珍しいようですが、modified fletcherやContour Maps等で捉えきれない再発リスクをカバーし、より適切詳細な術後治療実現のためにも病理診断の際にゲノム解析も積極的にお願いするべきでしょうか？それとも元々、病理診断とはwild type、PDGFRA遺伝子変異型、エクソン11変異型等、遺伝子レベルまで細かく分析して頂けるものでしょうか？主治医の先生に直接尋ねれば良いのでしょうが、あまり中途半端な知識で色々と的外れな事を尋ねて因みにお世話になっている病院はトップクラスの大学病院です。皆様緒先輩からご教示頂けますと幸甚です。
KIU17さんはじめまして。名古屋市在住54歳男性の子だくさんと申します。まずは手術が無事成功されたとのこと、お喜び申し上げます。現在は術後リハビリで大変な時期でしょうか（笑）私はちょうど１年前の９月に十二指腸原発GISTの摘出手術を受け、現在はグリベック服用中です。入院中に確認できたのは病理検査結果のみで、遺伝子検査結果は退院後に受け取りました。■病理検査結果 大きさ12×10×8㎝・核分裂像16/50視野で高リスク群■遺伝子検査結果（遺伝子解析検査報告書） 遺伝子変異の検出 Exon 13 p.Lys642Gluただでさえ症例の少ない希少がんGISTの中でも十二指腸原発は全体の1%程度ですし、遺伝子変異型の中でもエクソン13変異は全体の1%程度とのことで、私自身は「非常に引きが強い」と自画自賛しています（笑）既にご承知かと存じますが、GISTの場合は再発やグリベック（イマチニブ）耐性を予測するため遺伝子検査は必須だと思います。著名な大学病院だそうですから実施されているかと思いますが、念のために「私の遺伝子変異型はいつ頃分かりますか？」と検査している前提で尋ねられてはいかがでしょうか。なお、GISTは症例数が少ないため、大病院でもノウハウが少ないことから首をかしげる治療方針となることもあるようです。できる限り専門医など経験豊富な病院・医師に診ていただくことが最善と言われていますので、老婆心ながら付け加えさせていただきました。今は術後の先行き不安でいっぱいかと存じますが、頑張っていきましょう。
子だくさん様早速、お返事下さり誠にありがとうございます!子だくさん様の温かい励ましのお言葉に心から感謝致します。この度、子だくさん様から頂戴しました各種貴重なアドバイスは大変参考になります。ありがとうございます。実はゲノム解析につきましては他の先輩患者様からも今般の子だくさん様からのアドバイス同様に、今後の治療方針を決める上で重要とのアドバイスを頂戴しましたので、昨日、先生が巡回に来られた際にお尋ねした所、ゲノム解析は病理診断と一緒にして頂いているとの事でしたので少し安堵している所です。ただし、全ての結果が出るまでに約二週間かかるようです。小生の退院のタイミングまでに結果が出るかどうかは微妙です。もしかしたら子だくさん様と同じように退院後になるかも知れません。今は麻酔が切れて腹部が超絶痛いです。特にタンがが絡んで咳する時の激痛は耐え難いです。この調子だと予定より入院長引くかも知れません。いずれにしましても、子だくさん様からのご親切な各種アドバイスと激励のお言葉に深謝致します。十二指腸GISTERSとして一緒に病と闘って行けたらと思います。引き続き、何卒、宜しくお願い致します‼️KIU17
