GISTになりもう少しで３年になります。
薬はグリベックを飲んでいます。
高リスクという判断をいただきました。
術後は、お話を聞く機会があえばなるべく出かけて勉強するようにしています。

医師のお話を聞いているとゲノム解析の必要性を伺い担当医師に解析をお願いしました。
それが最近のことです。
結果を伺うと遺伝子は正常で壊れている部分は無いようです。
それでもGISTになってしまったので珍しいタイプなのでしょうか

グリベックの効果は期待できないかもしれないということで休薬
CT検査だけ半年ごとにすることに致しました。

同じようなタイプの患者様がいらしたら
どのようにお過ごしかお話を伺えたらと思います。
よろしくお願いいたします。

YURIMARI(父)です。
妻が患者〜再発から10年〜です。
「ゲノム解析したが、遺伝子で壊れている部分は見つからなかった。」とのことですが、どのような解析をされたのでしょうか？
機会あるごとに「勉強」されたそうですので、ご存じのことが多いと思いますが、以前は、保険適用されていたのは「エクソン9と11」の検査だけだったようですが、今、検索してみたら、かなり広範囲の遺伝子検査が保険で出来るようになっているのですね。
https://www.medience.co.jp/information/pdf/15-17.pdf
また、最近、メディアでも話題になっている「遺伝子パネル検査」
＜参考＞
https://ganjoho.jp/public/dia_tre/treatment/genomic_medicine/genmed02.html
https://www.mixonline.jp/tabid55.html?artid=67576
もありますが、吉野の桜さんはまだ「適用外」かと思います。
という訳で、吉野の桜さんの「ゲノム解析」がどれだけの遺伝子を対象に行われたか分からないのですが、現在、オープンなものでGISTの遺伝子異常別タイプ分類で私が知っているのは、以下の動画「GISTの基礎知識　本間義崇」
https://www.youtube.com/watch?v=SMlVxCItx3M
です。この11分頃から「GISTの分類」に関して出てきますので、参考にされたら良いと思いますし、また、39分頃から「特殊なGISTの治療」というのも出てきます。
（ご存知かもしれませんが）以上のように、GISTと遺伝子異常の関係はとても複雑なので、一度、GIST専門医の意見を聞かれることを強くお勧めします。
尚、「遺伝子解析」に関しては、GISTの実際の臨床時には医師でも意見が分かれるようで、また、現行のガイドラインにも「遺伝子解析に基づく診療」的な積極的な記述は見られません。
　自分で書いてて何ですが、前述のがん情報センターの頁にも「インターネット上の情報には慎重な確認が必要。相談支援センターに相談を。」とあります。こちらもご存知かもしれませんが、先ずは「希少がんホットライン」
https://www.ncc.go.jp/jp/rcc/hotline/index.html
をお勧めします。
また、ちょっと先ですが3/1に名古屋で「中部GIST患者と家族の会」を開催予定ですので、そこでなら澤木先生の個別相談も受けられます。
https://gistchubu.jimdofree.com/

さて、肝心な「遺伝子で壊れている部分は無い」タイプの件ですが、妻は2016年に国がんのプロジェクトのSCRUM-japanのGI-SCREEN(現；MONSTAR-SCREEN)を受けさせてもらいました。
http://www.scrum-japan.ncc.go.jp/
当時はGISTも対象だったのです。
結果は、対象となる遺伝子異常因子130(?)ほどの中には「異常は見つからなかった」「ワイルドタイプ中のワイルド」ということでした。悄然とする私達に担当医はこう言ってくれました。
「あ、でもほとんどの消化器がんの方と一緒ですよ。大腸がんも胃がんも、キーとなる遺伝子異常は見つかっていないんですからね。ある意味、GISTは特例なんですよ。」
吉野の桜さんも「希少がんGIST」の中でも、より「希少」な部類に入ってしまったような、不安感や驚きはあるかもしれませんが、近年の医療の進歩は素晴らしいものがあります。
GISTの中でも動画に出てきた「PDGFRAの方」には効く薬がないとされてきましたが、現在、米国で治験中の薬では、そこにも効果があると報告されています。また、遺伝子異常が見つからないと言っても、そのことイコール「効く薬がない」ではありません。実例があります。
より詳しい情報交換はここのオープンページでは出来ないので、宜しければこの頁の上部にある「GISTERS-net」への参加を検討してみて下さい。
「貴重」な仲間です。一緒に歩いて行きましょう。