いつも拝見させていただいています。遺伝子検査について教えて下さい。 去年の5月に十二指腸GISTで手術しました。高リスクでグリベックを３錠服用しています。遺伝子検査はしていないのですが、やはり検査をした方がいいのでしょうか？その際保険適用になるのでしょうか？
ゆうとさん、十二指腸原発GISTで高リスクだと遺伝子解析はGIST治療に重要な情報を与えてくれると考えます。掲示板では画像添付はできませんが、ヨーロッパの大きな治験結果によると小腸と十二指腸原発GISTのExon9変異は、各々26.9％、20.5%との統計があります。胃原発のExon9変異の統計3.2％に比べると8-7倍ほどExon9変異の可能性が高いです。日本人の場合もそれほど変わらないと思います。悲しいかな、日本のGIST治療医団はあまり認めていないと読んでいますが、欧米のGIST治療ガイドラインには明確にExon９のGISTには800㎎服用が勧められています。同時にCMLでは日本の保険は800㎎服用をカヴァーしますが、GISTにはダメと読んでいます。Exon9のGISTの予後はExon11に比べると良くありません。主な理由はグリベック効果がExon11に比べると薄いからだと読んでいます。なお、日本保険ではExon9, Exon11変異解析に一度カヴァーするとG.netのポストで読んだ記憶があります。私のゆうとさんへの強いお勧めは早速ゲノム解析をしてもらい、もしExon9であれば医師と相談し、少なくとも400㎎服用をし、薬効果を高めることだと思いますが。と同時にGIST治療知識の高い治療医に診てもらうことも大切でしょう。
ご丁寧にありがとうございます。とても参考になりました。さっそく、ゲノム解析をお願いしたいと思います。また、セカンドオピニオンも検討したいと思います。
