皆さん、こんにちは！９月上旬にGISTと診断されてから、いつもこのサイトでお世話になっております。しかし、９月下旬の手術で腫瘍が全摘出（小腸も部分切除）されましたが、病理検査の結果、c-kit、CD34、s100、desmin、SMAはいずれも陰性で、β-cateninとERが陽性となっております。その結果を見て先生もGISTではなく、腸間膜デスモイドではと迷い始めました。ここでご質問ですが、GISTと腸間膜デスモイドと区別する方法、また指標は何かありますでしょうか。ネットでいろいろ調べるとGISTでもc-kit陰性の場合があるようで、さらにDOG-1を検査すべてとの話がありますが、DOG-1も陰性であれば、GISTを否定する結論になりますでしょうか。ご存じの方はぜびご教示いただければ幸いです。よろしくお願いいたします。
Orphan Xさん、ちょっと英文サイトで調べたのですが、デスモイド腫瘍の染色テストはみつかりませんでした。下によると最近はデスモイド腫瘍にイマチニブ治療もされているようです。https://rarediseases.org/rare-diseases/desmoid-tumor/もしかして、GISTのワイルドタイプを考慮されたのでしょうか？ これはc-kit陰性でエクソンの変異が原因ではありません。Wild type GISTはGIST全体の10％ほどの頻度で起こっています。下のGSIのサイトの「野生型GISTの概要」は日本語でもでてきます。翻訳は完全ではありませんが。http://www.gistsupport.org/sdh-deficient-wildtype-gist/wildtype-gist-summary.phpOrphan Xさんのは 第一の群のSDH陽性の分類に属するのでは。SDHの染色テストで解るようです。医師と相談してください。
Sunny北加さん、貴重な情報ありがとうございます。Wild type GISTで検索してみましたら、Sunny北加さんが2011年に投稿された情報がありました。大変参考になりました。ひとつお伺いしたいのですが、Sunny北加さんがおっしゃっるSDH陽性グループに属するのではというのは年齢での判断でしょうか。ちなみに私はいま50半ばで、男性です。さらに調べていくと、西田俊郎先生の研究実施計画書が見つかりまして、そこもwild type GISTについて記述されており、RASやBRAFの遺伝子の突然変異もあるようですね。http://www.gran-japan.jp/download/gist0101.pdfこれらの指標も合わせて、染色テストが可能かどうか先生に相談してみます。本当にありがとうございます。
Orphan Xさん、掲示板では画像が添付できないのでメールで答えます。
Sunny北加さんメールは拝見させていただきました。ありがとうございました。
