今年の6月はじめから、兄（41歳）が小腸原発のGISTにて入院しています。入院当初から、腹部のGISTのサイズが30cm以上と大きく（一部壊死して嚢胞化している）、腹部膨満感により経口での栄養摂取が思うように出来ない状態です。
6月後半からグリベックの投薬を開始しましたが、GISTの遺伝型分析によりグリベックの効果がほとんど無いことが分かりました（PDGFRAα　EXON　　18の変異型D842V）。そのため、この数週間で、腹部のGISTは骨盤から膀胱あたりまで増大しています。
そのような状況ですので、現在の選択肢としては緩和ケアによるQOLの改善のみとなっています。
家族としては、現状を受け止めつつ今後への心構えをしているところですが、しかしながら、多臓器へのGISTの転移は認められないと言うことで、最後の望みとして外科的な手術の可能性を探っているところです。もし、GIST掲示板をご覧の方々のなかで、兄と同様の経験をされた方、可能性として何か良い治療方法をご存じの方がいらっしゃいましたら、どんな情報でも結構ですのでご助言をいただければ幸甚に存じます。

加藤さんのお兄さんの場合についてですが、最初から外科的方法が出てこないのはもうすでに手術困難 と判定されているからなのでしょうか？
30センチは確かにおおきいけど、ジストの場合組織浸潤が少ないので周りから剥がして切除してからスーテントの投与で進行に対処、はどうなんでしょうか？　またいきなりスチバーガにいく治験も現在各地で進行中です。
素人ですので間違っているかもしれませんが、経験者としてはまだあきらめるのは早いと思いますが、ジスト専門医のセカンドオピニオンも受けてみる必要があると思います。

北斗星さま
兄のこれまでの治療履歴等について情報が足りないにもかかわらず、書き込みしていただき誠にありがとうございます。GIST経験者の方とお話するのは初めてですので、率直なご意見をお聞かせいただければ幸いです。
外科的な対応ですが、現在入院中の病院からは当初からすでに手術困難と判断されており、他に二つの病院に外科的な対応の可能性についてセカンドオピニオンを求めましたが、いずれも手術は困難との見解でした（いずれも巨大GISTの治療経験はありますが、GIST専門というわけではありません）。
理由としては、GISTが大きいことから完全に除去することが難しく、減量化手術もデメリットの方が多いので実施できないとの判断です。セカンドオピニオン先の一つから提示された判断根拠としては、腫瘍が大型化して内臓を圧迫し、経口での栄養摂取がし辛く体力が落ちていること、グリベックや利尿剤の投薬等の影響を受けて腎臓や肝臓等の機能が低下しており、外科的な対応に伴う全身麻酔が困難である可能性などを指摘されております。
現在のままですと、まもなくGISTが腹部全体に広がることで、腹部膨満による苦痛がさらに増大していきます。そして、除痛のための麻薬の投与量が徐々に増えて生命機能が低下していくのをただ見守るしかありません（現在、すでにオキノーム2.5mgを使用中）。
北斗星さんのご指摘のとおり、GISTのサイズは大きいものの、肝臓等への他臓器への転移・浸潤は認められておりませんので、GISTさえ除去・減量化できれば、スチバーガ等の分子標的薬による術後療法の可能性を諦めきれません（現状ではスチバーガの副作用に耐えられないとの見解も一部あり）。
限られた時間の中では得られる情報も限界があります。しかし、患者家族として最期が近いことを意識して終末期の緩和ケアの準備を進める一方で、今は最後のあがきとしてあらゆる可能性を模索するチャンスとも思っております。これまで、入院先病院の担当医を経由してGIST専門機関（たとえば国立がんセンター中央・東病院など）に意見を求めたこともありましたが、他のGIST専門医へのセカンドオピニオンもすぐにやるつもりでおります。一方で、GISTで同様のご苦労をされた患者の方、そのご家族の経験を聞かせていただければ、まだどんな可能性が残されているのか（セカンドオピニオン先候補など）、またこれから様々な決断をしてゆくなかで助けになることを期待して本掲示板に書き込みをさせていただいた次第です。

まとまりのない長文で大変恐縮ですが、何卒よろしくお願いいたします。

加藤

加藤さん,

お兄さん、難しいGISTのようですね。
食道GISTの再発で10年以上グリベック服用にて過去３回もう腫瘍が確認できなくなったラッキーな一人です。

PDGFRAα　EXON18　D842Vにつき調べましたが長くなったので、先に私が加藤さんのお兄さんに今勧めるのはガンの周りの毛細血管形成をさせないことが食べ物選択にて効果があるとの事です。それらの食品を積極的に食することを強くお勧めします。私もこれに努めています。この件につき5年前に掲示板にポストしました。（ニックネームは移転したの今はSunny北加です。）
[4565] 「ガン再発、ガン予防にAntiangiogensis Foods」 Sunny南加
http://bbs4.sekkaku.net/bbs/?id=gist&mode=res&log=867

参照したTEDのヴィデオは今でも見られます。これは正規な研究医でインチキではありません。英語が解らなくても画像だけでも見て下さい。　またこの下の
[4573] 「反血管形成効果がある食べ物」でこれら彼らが勧める食品を書き出しました。

多分、生検にて腫瘍の遺伝型分析PDGFRAα　EXON18　D842Vと解ったのだと思いますが、この変異とその治療につきネットで調べました。アメリカのGSI、GIST Support Internationalのサイト
http://gistsupport.medshelf.org/PDGFRA_Exon_18_Mutations
で次の文章をみつけました。

一般的にPDGFRAαのGISTは急増しなく、他の臓器への転移も少ないようです。しかし
”Gleevec, Sutent, and Regorafenib are useless against the D842V mutation, but keep in mind that D842V GIST does not typically metastasize. Adjuvant treatment with these drugs is not recommended for D842V GIST.”
グリベック、スーテント、及びレゴラフェニブはD842V変異に対して無効だが、D842V GISTは一般的に転移しない。これら薬剤のアジュバント治療はD842VのGISTにはお勧めできません。

そして次の様な概要の文章が続いていました。（詳細は省きました。）

もしD842VのGISTが手術不可能または転移性になった場合、それは厳しい状況になるでしょう。この場合ponatinibやdasatinibが効果があるか治験加入を考慮する。しかし変異したタンパク質に直接的に取り込むよりその後位のタンパク質と結合し効果のある薬剤、たとへばPI3K、MEK、mTORの、またはB-Rafのような代替の標的に結合する薬剤を勧めます。

Ponatinib (Iclusig)とdasatinib（SPRYCEL）はCML患者対象にアメリカのFDAで認められていますが、日本では知りません。PonatinibのGIST対象のPhase II治験は続行中です。（その中間報告のASCO2014のリポート概要を翻訳しG.net日記にポストしました。）PI3K、MEK、mTORまたB-Rafを標的にする抗癌剤は存在しているようですが、詳細は調べていません。

D842VのGISTに対しての治験を調べました。一件が見つかりました。
Correlation of PET/CT and CT RECIST response in GIST patients with PDGFRA D842V gene mutations treated with crenolanib.
http://meetinglibrary.asco.org/content/129852-144

時間がないので治験結果の翻訳はしませんでした。治験加入者はD842Vを含むPDGFRA患者さん12人ですが、1サイクル後の中間結果はあまり悪くないようです。

もし私の説明が解らない、またこれら参照したサイトの詳細を知りたければ、お知らせください。出来る限り説明します。

Sunny北加様

書き込みしていただきありがとうございます。
食事により毛細血管形成を抑制することで腫瘍を成長させない、縮小させるというのは非常に興味深い内容でした。貴重な情報をありがとうございました。また、PDGFRα Exon18　D842V型のGISTに対する治験結果の情報（特にcrenolanib）も、これから望みをつないでゆく上で非常に参考になります。ありがとうございます。副作用等も含めてもう少し調査してみます。

兄は、巨大化したGISTにより胃や食道が圧迫され、経口での摂取がほとんどできなくなりつつあります。まもなくグリベックの錠剤すら飲めなくなるかもしれません。GISTを除去あるいは減量できれば、教えていただいた食物療法や新しい分子標的薬にチャレンジする猶予ができるのですが、なかなかうまい治療方法が見つからないのが現状です。しかし、諦めることなく、方々にセカンドオピニオンを求めつつ、この窮地を脱する策を探していきます。

ここではこんな難しい治療でもやっているなど、もしお心当たりのある方はどんな情報でも構いませんので教えていただければ幸いです。何卒よろしくお願いいたします。