ご無沙汰しております。なんとかグリベック３００ｍｇ服用で頑張っております。４００ｍｇでは白血球減少が激しく減量し３００ｍｇで落ち着いております。今回遺伝子検査の結果が出ましてエクソン9・11 kit陰性との検査結果が出ました。若年GISTの場合陰性の場合があるとガイドラインにも書かれてあったのを見たのですが、本当にGISTなのか？GISTと確定できるまで検査を進めなくていいのか？このままグリベックを飲み続けるのか？本来GISTではないのか？不安が一杯です。CT検査も予約でいっぱいとの事でグリベック飲み始めから５か月目の８月に撮る予定です。こんなに安易にのんび治療していくものなのでしょうか？GIST研究会員の先生のところにも１度セカンドオピニオンに行きアドバイス頂いておりますがもう一度意見伺いに行くべきか迷っています。
そうですね！なにごとにおいてもセカンドオピニオンはしておくべきでしょう。医師が違えば考え方、治療方針も大きく変わることがあります。あせらずに、のんびりと進めてください。そして、確実な方法を選択してみてください。
以前に勉強し、その時のメモでしか覚えてないのですが・・・・・ＧＩＳＴにはkit陽性とkit陰性の場合があります。kit陽性はＧＩＳＴと確定できますが、kit陰性の場合はＣＤ３４が陽性の場合はＧＩＳＴ、ＣＤ３４が陰性の場合は別の病名になります。この辺は病理学の域で分かりにくいですが、３０代２児の母さんは診断が付いてるということはＣＤ３４が陽性と判断します。 エクソンについてですが、エクソン１１はグリベックが効きやすいですが、エクソン９は約５０％程が初期耐性を持っています。発生部位により、エクソンタイプには偏りがあるようです。（内訳は忘れました・・・）＞グリベック飲み始めから５か月目の８月に撮る予定です。 これはちょっとのんびりかと感じますが、服薬のみでしたら長期のお付き合いですので、焦らずにいきましょう。疑問は解決しないと、精神的によくありません。主治医にぶつけてみるか、セカンドオピニオンうけるのも良いと思います。
こんにちは。4月に緊急手術を受けられたようですが、その後いかがでしょうか？それで・・私も少しこんがらがってきているのですが、今回書かれている遺伝子検査とは今回摘出した腫瘍の検査結果でしょうか？初回の手術時の病理結果はどうでしたか？それからKITが陰性ならば、そもそもc-kit遺伝子の変異箇所を調べるというのもおかしな話になります。さくらさんが書かれている病理組織診断に関しては、日本癌治療学会のサイト内http://jsco-cpg.jp/item/03/algo.htmlの７、に解説が出ていますが、これは免疫組織染色による診断です。エクソンの変異箇所を調べるためにはサンプルを摘出後直ちに凍結保存し、解析に回さなければなりませんが、今回はそのような検査も行ったのでしょうか？など・・不明な点が多く、私も混乱しています。セカンドを受けられる前にどのような検査をしてどんな結果が出ているか、正確に把握しておく必要を感じました。術後間もない時期ですので、お大事になさってください。
Ｓｕｍｉｔｏさんご紹介のサイトは大変分かりやすいですね。私がＧＩＳＴの勉強を熱心にしたのは、もう３年以上前でしたが、このように一般的に分かりやすい物はなかったように思います。医師の持つ医学書を頼りにしてましたので、不明な語句（英語）が多くて苦労してました。 ３０代２児の母さん、まず病気を知ることが大切です。自分がどの位置にあるのか、今後どのような予測が出来るのか・・・。知ることによって、不安も多少軽減します。同じ小さな子供を持つ母としても応援しています。
アドバイスありがとうございます。次回の受診の特、自分の疑問すなおにぶつけたいと思います。どうしても診察室出てからでないと聞きたいこと、疑問に思うことが出てこないので・・・。その場で説明受けて、なにか質問はありますかと言われてもなかなかなにがどうなのか上手く質問したり出来ません。自分でもそれなりの知識持たないとと思いました。本当にありがとうございます。落ち着いて、自分の立ち位置見つめてみたいと思います。
おはようございます。現在、私が、主治医から聞いていることは、２年前は、良性腫瘍ということでした。再発して初めてGIST という診断を受け、診断に至った経緯は、（KIT陽性だったなど）何も聞いていませんでした。３月から、グリベック開始となり、今になって、原発のGISTと、再発の分と２回分を、エクソンで調べて、グリベックが効果あるのか、調べたいとの事でした。検体の凍結保存はしていなく、ホルマリンで保存していますといったように思います。検体の保存方法で、結果の正確性は大丈夫なのでしょうか？主治医は、エクソン変異の特定はしないという事でしたが、こちらからお願いする場合でも、保存方法により、検査不可能になるのでしょうか？みなさんのおかげで、だいぶ病気をわかってきましたが、エクソン検査の保存方法は、調べても分からず、わかる方がいらしたらお教え願いたいと思います。
２児のお母さん、2007年に偶然的にみつけ、[1602]の下、[1605] 「日本GIST遺伝子解析サービス提供の会社」とポストした株式会社ファルコバイオシステムズのサイトを見て下さい。http://www.falco-genetics.com/clin_ga/gist_f.htmlその‘GIST検査のご依頼方法’をクリックするとホルマリン固定でも出来そうですが、前もって電話またはメールして下さいとの事です。 Good Luck.
Sunnyさん、いつもありがとうございます。遺伝子解析は日本では一般的ではありませんが、グリベックの効果予想や服用後の再発巣の摘出時には、耐性の判定にも役立ちます。もし余裕があるならば調べておいて損はありません。基本的には術前に遺伝子解析をしたいことを伝え、病院側にも準備をしておいていただくことがベストです。ホルマリンサンプルの事、費用については病院か直接解析機関へ問い合わせてください。昨年妻の摘出手術時に病院側へお願いしましたが、エクソン9.11の他に増殖に関係するいくつかの領域の解析で、4万円ほどかかりました。ただエクソンの変異箇所が解っても解らなくても、現段階では治療法に変わりはありません。診断の裏づけとして信憑性が増すということです。
皆様、アドバイスありがとうございます。この掲示板に出会えて本当に良かったと思います。皆様のご意見参考に頑張っていきたいと思います。
